Epidermolytic Hyperkeratosis - case report

Abstract: Epidermolytic hipercetarose is a rare genodermatosis, with a prevalence of 1:100.000 to 1:300.000, with autosomal dominant inheritance. We report the case of a 5 year old girlwho presented an hypertrophic verrucous plaques in the neck, under arm, buttocks, knees, pelvis, legs, dorsum of the right foot and elbows. Histological examination of the skin lesions showed typical changes of epidermolytic hyperkeratosis. Because it is an autosomal dominant disorder with complete penetrance, the individual carrying the mutation will necessarily develop the disease. However, in 50% of cases postzygotic mutation occur. The case report emphasizes early diagnosis and differential diagnoses with ichthyosis and other bullous diseases of childhood, as well as discussing the therapeutic possibilities.

Extracranial neurogenic tumors of the head and neck, / Tumores neurogênicos extracranianos na cabeça e pescoço

ABSTRACT INTRODUCTION: Peripheric nerve tumors typically derive from Schwann cells of the peripheral nerve sheet. Since these tumors are uncommon, they should be considered in preoperative differential diagnosis. OBJECTIVE: To report the experience of a tertiary care department. METHODS: Forty-two patients with head and neck peripheral neurogenic tumors were retrospectively analyzed and evaluated from 1977 to 2013. The preoperative diagnosis was confirmed by biopsy or imaging study. RESULTS: The mean age was 41.7 and 15 patients (36%) were male. The mean size was 5.5 cm and 26 (61%) were located laterally in the neck. Most tumors (39.9%) presented as an asymptomatic neck mass. Most (39.9%) were resected through a neck approach. Cranial nerves were the commonest site of origin. CONCLUSIONS: Extracranial neurogenic tumors presented with a mean size of 5.5 cm, were located laterally in the neck, normally had their origin from cranial nerves, and their resection approach is cervical.

Resumo INTRODUÇÃO: Tumores dos nervos periféricos tipicamente derivam das células de Schwann da bainha dos nervos periféricos. Por serem incomuns, devem ser lembrados no diagnóstico diferencial pré-operatório. OBJETIVO: Relatar a experiência de serviço de referencia terciária. MÉTODO: De 1977 a 2013, 42 pacientes com tumores neurogênicos periféricos da cabeça e pescoço foram operados e analisados retrospectivamente. A confirmação diagnóstica pré-operatória deu-se por biópsia ou método de imagem. RESULTADOS: A média da idade foi de 41,7 anos, sendo 15 indivíduos (36%) do gênero masculino. O tamanho médio foi de 5,5 cm e 26 (61%) localizavam-se na face lateral do pescoço. A maior parte (39,9%) apresentou-se como tumor palpável assintomático. A maioria (39,9%) foi ressecadapor acesso cervical. A maioria originou-se de nervos cranianos. CONCLUSÕES: Tumores neurogênicos extracranianos apresentam-se com tamanho médio de 5,5 cm, na face lateral do pescoço, costumam originar-se de nervos cranianos e ser ressecados por via cervical.

Tumor de colisão de pele do pescoço / Neck skin collision tumor

O tumor de colisão ou tumor misto é uma neoplasia maligna de pele, relacionada à exposição solar e com índices de incidência de até 1,5 por cento. Apresenta comportamento clínico peculiar, em relação às demais neoplasias malignas de pele e com diagnóstico histológico, caracterizado pela colisão entre um carcinoma basocelular e um carcinoma epidermóide, ou seja, duas neoplasias com histologias distintas e interface nítida entre ambas. O caso relatado foi de paciente do sexo masculino, 73 anos, com duas lesões cervicais de crescimento progressivo nos últimos meses. O tratamento realizado foi cirúrgico, com exame histológico demonstrando a presença de carcinoma de células escamosas contíguo ao carcinoma de células basais. O acometimento preferencial ocorre em homens de pele clara, na quinta ou sexta décadas de vida. Sua localização mais comum é na cabeça e pescoço, principalmente na parte central da face. O carcinoma basoescamoso é diagnóstico diferencial, definido através de critérios histológicos distintos, uma vez que ambas neoplasias apresentam comportamento clínico semelhante. Os índices de recidiva local variam de 12 por cento a 45 por cento, enquanto que é baixo na recidiva regional, de aproximadamente 7,5 por cento. Os principais fatores prognósticos são o gênero do paciente, margens cirúrgicas, infiltração perineural e status linfonodal. O tratamento de escolha é a ressecção, sendo a radioterapia indicada na sua adjuvância e lesões irressecáveis. A recidiva local é o principal fator limitante na sobrevida livre de doença que apresenta resultados pobres.

The collision or mixed tumor is a malignant neoplasm of the skin related to sun exposure and incidence rates of up to 1.5 percent. It displays a distinctive clinical behavior in relation to other malignancies of the skin and the histological diagnosis, characterized by the collision between a basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma, i.e., two malignancies with distinct histologies and sharp interface between them. The case reported was of a male, 73-year-old patient, with two cervical lesions progressively growing in recent months. The chosen treatment was surgery. Histological examination showed the presence of squamous cell carcinoma adjacent to basal cell carcinoma. These tumors preferentially occur in light-skinned men in the fifth or sixth decades of life. Their most common location is in the head and neck, especially in the central part of the face. The differential diagnosis of basal-squamous carcinoma is defined by distinct histological criteria, since both tumors have similar clinical behavior. Local recurrence rates vary from 12 percent to 45 percent, whereas regional ones are of approximately 7.5 percent. The main prognostic factors are gender, surgical margins, perineural infiltration and lymph node status. The treatment of choice is resection, radiotherapy being indicated as adjuvant or to inoperable lesions. Local recurrence is the main limiting factor in disease-free survival, with poor results.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

O piloleiomioma é uma neoplasia benigna originada do músculo eretor do pelo. Atinge adultos jovens, sem predileção por sexo. As lesões podem ser solitárias ou múltiplas, acometem mais frequentemente as extremidades e costumam apresentar dor espontânea ou após estímulos físicos. Descreve-se um caso de piloleiomioma múltiplo unilateral em paciente jovem do sexo feminino, com queixa de prurido nas lesões.

Piloleiomyoma is a benign neoplasm arising from the erector pilorum muscle in the skin. It occurs in young adults of both genders. Lesions can be single or multiple and more frequently involve extremities. Pain may occur spontaneously or after physical stimulation. We describe a case of unilateral multiple piloleiomyoma in a young woman, complaining of itching lesions.

Padrão da disseminação regional linfática do carcinoma espinocelular da orofaringe / Pattern of distribution of cervical lymph node metastases in oropharyngeal squamous cell carcinoma

Introdução: o desenvolvimento de metástases para os linfonodos cervicais é o fator de maior impacto no prognóstico do carcinoma da orofaringe. Durante quase toda a segunda metade do século 20, o planejamento terapêutico do carcinoma da orofaringe incluía o tratamento radical (cirúrgico ou radioterápico) dos territórios de drenagem regional. Atualmente, é crescente a tendência à redução da extensão do esvaziamento cervical (EC), mesmo nos casos de linfonodos clinicamente positivos. Objetivo: avaliar o padrão e distribuição de metástases para linfonodos cervicais no carcinoma espinocelular (CEC) de orofaringe na busca do fundamento histopatológico para os EC seletivos. Casuística e Método: noventa e dois pacientes com CEC de orofaringe, submetidos a EC, no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Complexo Hospitalar Heliópolis, entre 1994 e 2004, foram estudados retrospectivamente. Os blocos parafinados foram recuperados e as lâminas revistas por duas patologistas. Todos os pacientes receberam tratamento cirúrgico no primário e no pescoço, com intenção curativa. Os sítios da lesão primária eram a loja tonsilar (65 casos ? 70,65%), base de língua (16 casos - 17,39%), valécula (6 casos - 6,52%) e palato mole (5 casos - 5,43%). Realizou-se um total de 114 EC. O EC foi ipsilateral ou bilateral, sendo terapêutico foi realizado em 63 e oito pescoços e eletivo em 29 e 12 pescoços, no lado, respectivamente. A radioterapia pós-operatória foi indicada em 65% dos pacientes. Resultados: dos 92 pacientes, 66 (71,7%) apresentaram metástase linfonodal comprovada pelo exame histopatológico (pN+). Em lesões da loja tonsilar houve comprometimento dos linfonodos em 70,8% dos casos (19/46), na base da língua 77,3% (17/22) e no palato mole 60% (3/5) dos casos. Houve uma taxa de metástase oculta de 46,7% e de falso-positivos de 22,9%. O nível II estava comprometido em 96% dos casos N positivos. Observamos o comprometimento do nível I em apenas seis casos, todos de loja tonsilar e, em quatro deles, a mucosa oral estava envolvida pela lesão. O nível IV estava comprometido em 12 casos e todos apresentaram comprometimento conjunto de outros níveis. Em casos clinicamente N0, a incidência de metástase linfonodal para o nível I foi de 10% e para o nível IV foi de 3,3%. Em casos clinicamente N+, a incidência de metástase linfonodal para o nível I foi de 4,8% e para o nível IV de 17,8%. Conclusão: nos pacientes com CEC de orofaringe, o tratamento do pescoço N0 deve incluir os níveis I a III. O nível IV deve ser incluído quando houver comprometimento linfonodal dos níveis II ou III.

Introduction: the development of lymph node metastases is the most important prognostic factor in oropharyngeal carcinoma. During the second half of 20th Century the management of oropharyngeal carcinoma always included the radical treatment (by surgery or radiation therapy) of the neck. Nowadays there is a tendency to reduce the extension of the neck dissection even in cases with clinically positive lymph nodes. Objective: to evaluate the pattern of distribution of lymph node metastases in oropharynx squamous cell carcinoma (SCC) to justify the indication of selective neck dissection (ND). Materials and methods: data of 92 patients with oropharyngeal SCC who underwent ND, treated at the Head and Neck Surgery Service, Heliópolis Hospital, between 1994 and 2004 were retrospectively studied. The histological slides were reviewed by two pathologists. All patients underwent curative intent surgery on the primary site and neck. The primary sites were tonsilar fossa (65 cases - 70.65%), base of tongue (16 cases ? 17.39%), valeculla (6 cases - 6.52%) and soft palate (5 cases - 5.43%). A total of 114 ND were performed. Therapeutic ND (ipsilateral and contralateral, respectively) was performed in 63 and 8 necks, and elective ND in 29 and 12 necks. Postoperative radiation therapy was indicated in 65% of the cases. Results: Sixty-six patients (71.7%) had histological proven lymph node metastases (pN+). In the tonsilar fossa tumors, there were lymph node metastases in 70.8% of the cases (19/46), in base of tongue 77.3% (17/22) and in soft palate, 60% (3/5). There were occult metastases in 46.7% and 22.9% of false-positives. Level II was compromised in 96% of cases. Involvement of level I was observed in only 6 cases, all with primary tumor in tonsilar fossa and in 4, oral mucosa was involved by the tumor. Level IV was compromised in 12 cases and all of them had simultaneous involvement of other levels. In N0 cases the incidence of lymph node metastases to level I was 10% and to level IV was 3.3%. In N+ cases these incidences were 4.8% and 17.8% respectively. Conclusion: the treatment of N0 neck in oropharyngeal carcinoma should include levels I to III. Level IV have to be included when levels II or III are compromised.